چکیده مطلب
آیا می‌دانید که سندرم یک بیماری نیست؟ به نظر شما چه تفاوت‌هایی بین بیماری و سندرم وجود دارند؟ سندرم چیست و چه علائمی دارد؟
برخی از انواع شایع آن را می‌شناسید؟
به طور کلی چرا سندرم ایجاد می‌شود و چه تعداد از آن تاکنون شناخته شده اند؟
در این مطلب مختصر و مفید قصد داریم تا به توضیح کلی سندرم و معرفی برخی از انواع شایع آن بپردازیم.
سندرم چیست؟
سندرم یا نشانگان، مجموعه ای از صفات یا ناهنجاری‌های قابل تشخیص است که تمایل دارند تا با هم رخ دهند و با یک بیماری خاص مرتبط هستند.
سندرم در واقع مجموعه ای از صفات یا ویژگی‌های متمایز است که در کنار هم قرار دارند.
پیدایش اصطلاح سندرم
اکثر سندروم‌ها به نام پزشکی که اولین بار آنها را در افراد مشاهده کرد، نامگذاری شده‌اند. به عنوان مثال، سندرم داون وضعیتی است که اولین بار توسط دکتر داون مورد توجه قرار گرفت. نوع مارفان وضعیتی است که اولین بار توسط دکتر مارفان مشاهده شد.
چرا سندرم ایجاد می‌شود؟
سندرم‌های پزشکی می‌توانند در اثر جهش‌های ژنتیکی یا عوامل دیگر ایجاد شوند.
آیا سندرم با بیماری تفاوت دارد؟
بیماری یک وضعیت پزشکی بدن است که عملکرد طبیعی و فرآیندهای فیزیولوژیکی را مختل می‌کند. هر بیماری علائم و نشانه‌های خاص خود را دارد که به آن نسبت داده می‌شود
تفاوت اساسی بین این دو اصطلاح مربوط به علائمی است که ایجاد می‌کنند. یک بیماری را می‌توان به عنوان یک وضعیت سلامتی تعریف کرد که دلیل مشخصی در پشت آن وجود دارد. با این حال، یک سندرم ممکن است تعدادی علائم را بدون علت قابل شناسایی ایجاد کند. سندرم به گروهی از علائم اشاره دارد، در حالی که بیماری به یک وضعیت ثابت اشاره دارد.
بیماری وضعیتی است که با 3 عامل اساسی مشخص می‌شود:
- یک علت بیولوژیکی ثابت در پشت این وضعیت
- گروه مشخصی از علائم
- تغییر مداوم در آناتومی به دلیل شرایط
سندرم هیچ یک از این ویژگی‌ها را ندارد. حتی علائمی که وجود دارند، معمولاً سازگار نیستند و قطعاً به یک علت منفرد قابل ردیابی نمی‌باشند.
رایج‌ترین انواع سندرم‌های ژنتیکی
موارد رایج آن عبارت‌اند از:
-
سندرم داون
این ناهنجاری کروموزومی شایع به دلیل تکثیر اضافی ژن‌هایی که در کروموزوم 21 می‌باشند، ایجاد می‌شود. می‌توان گفت که از هر 800 تا 1000 نوزاد، یک نفر این عارضه را دریافت می‌کند که البته تشخیص آن در آزمایش‌های قبل از زایمان امکان پذیر است.
بعد از تولد اگر نوزادی به این نوع سندرم دچار شده باشد، دارای مشخصات ظاهری مانند تغییر شکل صورت، نارسایی در سیستم گوارشی و قلب، کاهش یافتن انعطاف عضلات و .. خواهد بود.
احتمال مبتلا شدن به آن در همه نوزادان امکان پذیر است، اما نوزادانی که مادرشان در سنین بالا باردار شده‌اند، بیشتر خواهد بود. -
سندرم ادواردز (Edwards Syndrome)
این نوع سندرم که با نام تریزومی 18 نیز شناخته می‌شود، یک نوع از ناهنجاری کروموزومی بوده که به دلیل 3 تایی شدن کروموزوم شماره 18 ایجاد می‌شود.
کروموزوم اضافی می‌تواند به صورت چسبیده به یک کروموزم دیگر قرار داشته و یا کاملا جدا باشد. تریزومی 18 به طور معمول به دنبال اشتباه در مرحله جدا شدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز مادر و پدر رخ می‌دهد. -
کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل نوعی بیماری ژنتیکی بوده که می‌تواند نوعی سندرم به حساب بیاید که شناخته شدن آن با هموگلوبین معیوب (Hbss) است. هموگلوبین طبیعی به شکل صاف و گرد بوده که به سلول اجازه می‌دهد تا از مویرگ‌های خونی به سادگی عبور کند، اما هموگلوبین‌های داسی شکل به شکل داس و سفت می‌باشند و به راحتی به مویرگ‌های خونی اجازه عبور نمی‌دهند.
-
سندرم ایکس شکننده
ایکس شکننده با شایع ترین سندرم عقب افتادگی ذهنی مرتبط میباشد. این نوع اختلالات ذهنی و رشدی می‌توانند انواع مختلفی از خفیف تا شدید داشته باشند و حتی در برخی مواقع با اوتیسم همراه باشند.
آمار بیانگر این است که از هر 1500 آقا و 2500 خانم، یک نفر به این نوع سندرم مبتلا می‌شوند.
برای درک بهتر، خوب است تا بدانید که این نوع کروموزوم در مردان، یک عدد و در خانم‌ها دو عدد میباشد، اما قسمتی از کروموزم X در مبتلایان به این عارضه، از هم جدا شده‌اند. در صورتی که در قسمت‌های دیگر این نوع کروموزوم تکرار شود، سبب وخیم‌تر آن می‌گردد. -
آنجلمن
این نوع سندرم با مشکل در سیستم عصبی و تاخیر در تکامل آن در ارتباط است. علائم آن به طور معمول در ماه‌های ابتدایی تولد ظاهر شده و معمولا کودک را برای غذا خوردن با مشکل مواجه می‌کند. معمولا در دوسالگی تشنجی برای کودک رخ می‌دهد که صحبت کردن او را دچارمشکل می‌کند. با بزرگ‌تر شدن کودکانی که به این سندرم مبتلا می باشند، مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی، اختلال در خواب، بیش فعالی و .... نیز ایجاد می‌شوند
-
پرادر ویلی
این نوع سندرم از انواع نادر سندرم ژنتیکی بوده که سبب تغییر چهره غیرطبیعی، مشکلاتی در بلع، کوتاهی قد، شل بودن عضلات، عقب ماندگی ذهنی و ... می‌گردد.
-
سندرم آلپورت
این نوع سندرم به دلیل موتاسیون در کلاژن کلیه، چشم و گوش ها را درگیر می‌کند.
-
نونان
این سندرم ژنتیکی، سبب اختلال در تکامل و رشد طبیعی بخش‌های متفاوت بدن می‌شود. قد کوتاه، وجود نقص در عملکرد قلب، عقب ماندگی ذهنی و ...، از علائم و نشانه‌های آن می‌باشند. به طور معمول تخمین زده شده است که از هر 2500 تولد، یک نوزاد به آن مبتلا شده است.
سوالات متداول
-
چه تعداد سندرم معرفی شده‌اند؟
امروزه حداقل 12000 نوع مختلف شناخته شده است. تعداد قابل توجهی از آنها به نام پزشکان یا سایر افرادی که برای اولین بار آنها را کشف و شناسایی کردند، نامگذاری شده‌اند. برخی دیگر به نام بیماری که در ابتدا با علائم مواجه شده است، نامگذاری شده‌اند. انواع سندرم‌ها را می توان به صورت توصیفی بر اساس علائم یا علت زمینه‌ای نام برد. معمولاً افرادی که این سندرم‌ها را توصیف می‌کنند، هیچ ایده ای از علت ایجاد آن یا پاتوفیزیولوژی پشت این وضعیت نداشتند. بنابراین، در بیشتر موارد، سندرم مجموعه‌ای از علائم و نشانه‌های پزشکی است که با یکدیگر در ارتباط هستند. -
سندرم داون چه نشانه‌هایی دارد؟
از نشانه‌ها و علائم آن می‌توان به ناهنجاری‌های فک و صورت، محدودیت رشد و ناهنجاری‌های قلبی و عروقی اشاره کرد.
